Si tratta di test effettuati sui neonati, attraverso un’analisi del sangue, per identificare malattie gravi.
Il Ministero della Salute regionale aggiungerà quattro nuove malattie rare al portafoglio di servizi del programma di screening neonatale delle Isole Canarie per le metabolopatie, in conformità con le linee guida concordate nell’ambito del Consiglio Interterritoriale del Sistema Sanitario Nazionale.
Si tratta di test che vengono effettuati sui neonati, attraverso un’analisi del sangue, per identificare in modo pre-sintomatico malattie gravi al fine di trattarle precocemente e ridurre al minimo le disabilità neurologiche, sensoriali, organiche e psicologiche.
Pochi giorni fa sono iniziati i test per l’omocistinuria e la malattia delle urine a sciroppo d’acero (MSUD – Maple syrup urine disease), mentre quelli per la tirosinemia e l’immunodeficienza combinata grave (SCID) inizieranno nella seconda metà di quest’anno.
Queste ultime malattie rare, insieme all’estensione della determinazione della biotinidasi e dello screening genetico per la fibrosi cistica, lanciati nel settembre 2021, rappresentano “un importante progresso” nella diagnosi delle malattie attraverso lo screening neonatale nelle Isole Canarie, secondo una dichiarazione rilasciata dal Ministero della Salute.
Lo screening nel periodo neonatale comprende alcuni processi di individuazione pre-sintomatica di malattie o disturbi che, senza sintomi apparenti, possono causare gravi problemi fisici, psicologici o di sviluppo e in cui la diagnosi e il trattamento precoci migliorano significativamente la prognosi.
Lo scopo dello screening neonatale è la diagnosi precoce di alcune malattie che causano gravi sequele nello sviluppo, come epilessia, disabilità intellettiva, ritardi nello sviluppo motorio, linguistico e cognitivo, nonché disturbi uditivi o visivi.
L’omocistinuria è una malattia da alterato metabolismo della metionina che induce l’accumulo di omocisteina e del suo dimero, l’omocistina, e porta a effetti negativi come la tendenza alla trombosi, la dislocazione del cristallino dell’occhio e disturbi del sistema scheletrico e nervoso centrale.
La malattia delle urine da sciroppo d’acero, nella sua forma più grave, può danneggiare il cervello nei periodi di stress fisico, come infezioni, febbre o mancanza prolungata di cibo.
Alcuni tipi di MSUD sono lievi o intermittenti, ma anche nella forma più lieve, ripetuti periodi di stress fisico possono portare a disabilità intellettiva e ad un accumulo di alti livelli di leucina.
Il programma di screening neonatale delle metabolopatie nelle Isole Canarie sta attualmente studiando, dopo l’incorporazione delle due nuove determinazioni, dieci patologie in fase neonatale, alle quali si aggiungeranno nella seconda metà di quest’anno altre due patologie.
Si tratta di ipotiroidismo, fibrosi cistica, fenilchetonuria, deficit di A cilindro-coenzima A deidrogenasi a catena media (MCADD), deficit di 3-idrossil-acil-coenzima A deidrogenasi a catena lunga (LCHAD), acidemia glutarica di tipo I, emoglobinopatia, anemia falciforme e deficit di biotinidasi (BTD), a cui si aggiungono ora la già citata malattia delle urine a sciroppo d’acero e l’omocistinuria.
A queste patologie si aggiungeranno tra qualche mese i test per la tirosinemia e l’immunodeficienza combinata grave (SCID).
La tirosinemia comprende disturbi epatici e renali, nonché ritardi nello sviluppo mentale dovuti all’accumulo di questo aminoacido se non si adottano misure tempestive.
L’immunodeficienza combinata grave causa, tra le altre manifestazioni, ritardo nella crescita, diarrea cronica, infezioni respiratorie frequenti e spesso gravi e infezioni fungine.
Il laboratorio dell’Ospedale Universitario delle Isole Canarie è il centro di riferimento per l’analisi dei test effettuati su tutti i neonati dell’arcipelago e ha la particolarità di dover lavorare secondo scadenze ben definite, poiché è di vitale importanza stabilire un trattamento precoce per prevenire lo sviluppo di malattie con gravi conseguenze per i neonati.
Nella stragrande maggioranza dei neonati, questi sintomi sono tardivi e, quando vengono osservati, hanno già causato danni irreparabili, quasi sempre neurologici, che portano a gravi sequele nello sviluppo.
Attualmente, ogni anno vengono effettuati circa 14.000 test per queste malattie.
Anita Caiselli
